Sindrome de Hutchinson-gilford o progeria
Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara. Caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: Hueso, musculo, piel, tejido subcutáneo y vasos.
Es una enfermedad genética de la infancia extremadamente rara. Caracterizada por un envejecimiento brusco y prematuro. Se estima que afecta a uno de cada 8 millones de recién nacidos. La progeria puede afectar diferentes órganos y tejidos: Hueso, musculo, piel, tejido subcutáneo y vasos.
ALD (adrenoleucodistrofia)
Es una enfermedad Hereditaria incluida en el grupo de las leucodistrofias. Produce un desmieloneuropatia se asocia a una neuropatia mixta, sensorial y sensorial, con la paraplejia espastica en los adultos. Ambos procesos cursan niveles circulantes elevados de ácidos grasos de cadenas muy largas que provocan insuficiencia suprarrenal. Esta enfermedad se caracteriza por la corteza suprarrenal y motora, lo que da lugar a una insuficiencia suprerrenal o enfermedad de addison, asociada desmielizacion de la sustancia blanca de sistema nervioso central ( sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), con perdida de la cubierta de la mielina ( vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) de un tipo de fibras nerviosas del cerebro.
Síndrome de Turner
Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotipicamente son mujeres (por la ausencia de de cromosoma Y). Se trata de hecho, de la única monosomia viable en los humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. a las mujeres con síndrome de turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que le falta un cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.
Enanismo
El Enanismo es una anomalía por la que una persona tiene una talla considerablemente inferior al común de su especie. El enanismo es una especie humana puede tener múltiples causas con lo que existen diversos tipos de enanismos.
El Enanismo es una anomalía por la que una persona tiene una talla considerablemente inferior al común de su especie. El enanismo es una especie humana puede tener múltiples causas con lo que existen diversos tipos de enanismos.
Síndrome de Down
Es un transtorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de dos habituales (trisomia del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares
que le dan un aspecto reconocible.
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